「阿姆斯壯症候群」(Alstrom)是一種極為罕見的隱性遺傳疾病,患者的變異基因是位在2p13的ALMS1,可能症狀包括視覺及聽力障礙及心臟、腎臟、肝臟疾病、糖尿病等;惟個案症狀差異性極大,即使是手足表現也常有不同,但患者智能是不受影響的。
Alstrom氏症候群屬罕見中的罕見,全球已知約二百名病例。
台大基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,目前國內已知Alstrom氏症候群患者包括林姓考生姊弟在內僅約五、六人,且都是十八歲以下的兒童或青少年;患者多數都是青春期以後因肥胖或心臟其他方面的疾病,經輾轉求醫確診。
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